89例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床和遗传学分析

• 作 者: 柳青 郭夏楠 崔博 周祥琴 卢强 杨英麦 王含 黄颜 万新华
• 机 构: 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科,中国医学科学院神经科学中心,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传室,中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学系
• 出 处: 中风与神经疾病杂志
• 发表日期: 2015年12期
• 关键词: 肌张力障碍 PRRT2 婴儿痉挛及手足徐动症 突变 基因型-表型 Dyskinesia PRRT2 Infantile convulsions with c

目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍（PKD）／婴儿痉挛及手足徐动症（ICCA）患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD／ICCA患者共89例，应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区，新突变在父母DNA和164例正常对照DNA中验证。结果本组病例男女比例3：1，家族性PKD／ICCA占31．5％。共37．1％（33人）查到PRRT2突变，c．649dupC（p．R217Pfs＊8）占全部突变的69．7％；在1例散发PKD发现一个新突变，c．