论文部分内容阅读
例1，男性，于1999-06-02足月分娩。产前B超检查发现股骨干畸形，父母否认有类似畸 形家族史，因羊水早破，行胎吸，侧切等助产。出生时体检体重3?600g，身长50cm，头颅 软，蓝巩膜，皮肤紫绀，心率120次/分，呼吸80次/分，Apgar评分4’，胸骨隆起，胸腔变 形，“肋串珠样”改变明显，两肺呼吸音粗，可及粗湿罗音，腹部无异常，双上臂及大腿有 缩短 、增粗畸形，有骨擦音，少活动。X线检查：头颅骨薄呈小片状，可见较多缝间骨，左锁骨 、双侧肱骨干和股骨干骨折，双侧多处肋骨骨折，所有骨折处皆有明显骨痂形成。两肺多数 斑片状阴影。临床诊断：(1)新生儿重度窒息，(2)先天性成骨不全，(3)吸入性肺炎，出 生后终因肺部感染，呼吸衰弱抢救无效第5d死亡。尸检报告为颅骨薄而脆似牛皮纸样，全身 多发骨折证实临床所见两肺可见散在斑块状实变病灶，呈暗红色，镜下示骨皮质薄，多孔， 骨髓骨小梁纤细且数量少，排列紊乱，其边缘呈锯齿状，其间有软骨岛和钙化不良的骨样组 织。双肺细支气管，肺泡腔内充满中性粒细胞炎性渗出物及胎粪、角化物，角化鳞状上皮细 胞等羊水成分。病理诊断：(1)先天性成骨不全，(2)羊水吸入性肺炎。