【摘 要】
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对一个Landouzy—Deejerine’s综合征家系进行了调查,对患者进行了肌电图、CPK、染色体、皮纹、尿肌酸、肌酐、肌肉活检和电子显微镜的检查。结果提示:面—肩肱型进行性肌营
【机 构】
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对一个Landouzy—Deejerine’s综合征家系进行了调查,对患者进行了肌电图、CPK、染色体、皮纹、尿肌酸、肌酐、肌肉活检和电子显微镜的检查。结果提示:面—肩肱型进行性肌营养不良,属于典型的常染色体显性遗传病。
A Landouzy-Deejerine’s syndrome pedigree was investigated and the patient was examined by electromyography, CPK, chromosomes, dermatoglyphs, urine creatine, creatinine, muscle biopsies, and electron microscopy. The results suggest that: face - shoulder muscular dystrophy, is a typical autosomal dominant genetic disease.
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