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【正】 C型尼曼-皮克病(NPC)是一种常染色体隐性遗传的脂质贮积障碍性疾病,临床以肝脾肿大,进行性神经功能障碍为特征。培养的NPC患者皮肤成纤维细胞存在胞内低密度脂蛋白胆固醇转运缺陷。引起NPC的基因有NPC1及NPC2两种,95％的患者因定位于18q11的NPC1基因突变致病。研究报道分子技术应用于NPC产前诊断的实例。