用培养羊水成纤维细胞诊断纯合性α-地中海贫血

来源 :国外医学.医学遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xike68
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在亚洲人中α-地中海贫血主要是由于α-珠蛋白结构基因缺少而引起的。正常存在的4个α-珠蛋白结构基因全部缺失,导致纯合性α-地中海贫血的致死状态,伴发胎儿水肿,4个结构基因中缺少三个引起Hb—H病和中度的溶血性贫血。缺少两个基因引起杂合性α-地中海贫血(α-地中海贫血1型),缺少一个基因是无症状携带者(α-地中海贫血2型)。后两者的结合引起纯合性α-地中海贫血,用反转录酶合成的与α-珠 Alpha-thalassemia in Asians is mainly due to the absence of the alpha-globin structural gene. All four normally present alpha-globin structural genes are deleted, resulting in the lethal state of homozygous alpha-thalassemia associated with fetal edema, the absence of three of the four structural genes responsible for Hb-H disease and moderate hemolytic anemia. The lack of two genes leads to heterozygous alpha-thalassemia (alpha-thalassemia type 1), and the lack of a gene is asymptomatic carrier (alpha-thalassemia type 2). The combination of the latter two leads to homozygous alpha-thalassemia, which is synthesized with reverse transcriptase with alpha-beads
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