结节性硬化症多系统损害1例报道并文献复习

来源 :卒中与神经疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bjyoung

【摘要】

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<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)又名Bourneville病,呈常染色体显性遗传,由TSC1或TSC2基因突变而致,过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路,导致细胞

【作者】

：

刘新萍佡剑非

【机构】

：

中国医科大学附属盛京医院神经内科;

【出处】

：

卒中与神经疾病

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

结节性硬化症基因突变哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号转导通路多系统损害错构瘤文献复习

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<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)又名Bourneville病,呈常染色体显性遗传,由TSC1或TSC2基因突变而致,过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路,导致细胞生长发育异常。TSC是以神经系统表现和多脏器错构瘤为主要特征的较为罕见的遗传性神经皮肤综合

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