一例罕见的46,XX/47,XXX男性综合征

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46,XX男性综合征是一种较少见的染色体异常疾病,国内已有报道,但46,XX/47,XXX嵌合型男性极为罕见,国内外文献似未见报道。作者在遗传咨询门诊中遇到一例性别畸形患者,常规细胞遗传学检查发现其染色体核型为46,XX/47,XXX,现报告如下。
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