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nephrin为肾小球足突细胞裂孔隔膜的重要组成成分,在维持肾小球过滤屏障方面起关键作用,而且在细胞-细胞间黏附和/或信号传导方面亦起作用.目前已证实,编码nephrin蛋白的基因NPHS1的突变为先天性肾病综合征的病因.人类蛋白尿相关的肾小球疾病可能与nephrin的异常有关.关于nephrin与人类蛋白尿相关的肾小球疾病的研究,可能对肾小球疾病蛋白尿产生机制的认识及其治疗开辟新的途径.