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目的：观察肝豆状核变性（WD）伴黄疸患者的临床特征，探讨肝豆状核变性黄疸患者临床鉴别诊断的侧重点。方法回顾性分析52例以“黄疸待查”初次入院的WD患者的临床资料，包括临床表现和常规实验室指标的变化。采用序列分析法检测全血基因组8、12、13、16外显子的突变情况。结果本研究纳入WD患者24例和慢性乙型肝炎重度患者28例。WD患者发病中位年龄（33.2岁）显著低于乙型肝炎（41.8岁，P=0.049），WD患者自起病至明确诊断的中位时间（8.2月）显著长于乙型肝炎（1月，P〈0.001）；WD患者24 h尿