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苯丙酮尿症(PKU)是最常见的先天性代谢病之一，从1984年11月至1993年4月收治PKU患儿120例，其中61例用无苯丙氨酸(PA)奶粉和低PA奶粉加低PA饮食疗法为奶粉治疗组，59例用单纯饮食疗法为非奶粉组，年龄分为0—1月、1—3月、3—6月、6—1岁，1—2岁、＞2岁。两组同时做智商和脑电图(EEG)，奶粉治疗组0—3组治疗者智商及EEG均正常，3—6月智商在正常低限，>6月者低于正常，但有少数坚持合理治疗者，智商有的达正常水平。说明对于PKU患儿的早期诊断和早期治疗是十分必要的，两组疗效