【摘 要】
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患儿.男,1~+岁,1984年7月出生。第2胎,足月顺产。体查:身高70cm,前囟1.5×1.5cm头发稀疏,无牙,对光反射迟钝,眼球水平震颤,哭声低,不会发音;双侧隐睾;双足(足母)趾甲床缺如;
【机 构】
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兰州市妇幼保健院遗传室,兰州市妇幼保健院遗传室,兰州市妇幼保健院遗传室,
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患儿.男,1~+岁,1984年7月出生。第2胎,足月顺产。体查:身高70cm,前囟1.5×1.5cm头发稀疏,无牙,对光反射迟钝,眼球水平震颤,哭声低,不会发音;双侧隐睾;双足(足母)趾甲床缺如;四肢软瘫,膝反射消失;心脏未闻及明显病理性杂音;指掌纹理不清,重度智低,无家族史及遗传病史。染色体检查:外周血淋
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