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在３个中国婴儿型黑蒙性性痴呆家庭中鉴定了３种突变等位基因，这３个家无血缘关系，也无亲近婚配，其中两种突变等位基因是新的，第三种则为曾报道过的突变。家庭１，ＤＮＡ经ＲＣＲ体外扩增后直接测序，发现为ＨＥＸＡ基因第５外显子的第５４７核苷酸处插入一个腺嘌呤所造成的移码突变，导致插入部位下游６ｂｐ处提前出现终止密码用等位基因特异性寡核苷酸杂交证明先证者为突变基因纯合子，家庭２，用单链构角多态性分析及将扩增的