两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析

• 作 者: 杨嵘 李浒 詹成雄 冒海燕 詹泰岚 朱正烽 刘平 袁文林 柯铁 王擎 刘木根 唐朝晖
• 机 构: 430074,武汉,华中科技大学生命科学与技术学院,人类基因组研究中心,盐城市第四人民医院,430074,武汉,华中科技大学生命科学与技术学院,人类基因组研究中心,盐城市第四人民医院,430074,武
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2010年27期
• 关键词: 常染色体显性非综合性耳聋 MYH14基因 连锁分析 突变 autosomal dominant non-syndromic hearing impairment

目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T>C(p.S120L),DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因。