【摘 要】
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X-连锁智力低下综合征与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点的关系已经阐明,它可能是仅次于Down综合征发生率的又一个智力低下的原因。本文报道一例成功的产前诊断,妊
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X-连锁智力低下综合征与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点的关系已经阐明,它可能是仅次于Down综合征发生率的又一个智力低下的原因。本文报道一例成功的产前诊断,妊娠维持到足月,新生儿身体和细胞遗传学的研究证实了这个诊断。一例27岁的妊娠16周的孕妇前来遗传咨询,进行脆性X染色体综合征的产前诊断。她的3个兄弟(年龄分别为21岁,30岁和32岁)有智力低下综合征:面颊发育不良,
The relationship between the X-linked mental retardation syndrome and the fra (Xq27) fragile site in the distal 7 region of the long arm of the X chromosome has been elucidated as another possible cause of mental retardation, second only to the incidence of Down syndrome. This article reports a case of successful prenatal diagnosis, pregnancy to full term, neonatal body and cytogenetics confirmed this diagnosis. A 27-year-old pregnant woman of 16 weeks of gestation came to genetic counseling for the prenatal diagnosis of Fragile X Syndrome. Her 3 brothers (age 21, 30 and 32, respectively) have mental retardation syndromes: poor cheek development,
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