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目的:通过检测新疆维吾尔族剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)患者和正常健康人群外周血 LOXL1基因甲基化状态,明确 XFS 患者外周血中 LOXL1基因甲基化状态改变并参与 XFS 的发病机制,探讨其是否可作为一个分子指标应用于维吾尔族 XFS 的早期临床检测。方法收集2012年3月—2013年5月新疆喀什地区、库车地区及该院眼科住院治疗的维吾尔族 XFS 患者64例,并选取生活背景、性别、年龄相匹配的正常维吾尔族人群75例健康人作为对照组,应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS