【摘 要】
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目的:了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生.方法:将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段,在该时间段内地中海贫
【机 构】
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绵阳市人民医院 四川 射洪 621000
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目的:了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生.方法:将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段,在该时间段内地中海贫血筛查阳性孕前人群作为本次研究对象,采用凯普单管地中海贫血导流杂交方法进行常见23个基因位点检测.结果:地中海贫血筛查阳性的样本918例,通过基因检测确诊的778例地中海贫血患者中,α,β,α复合β型地中海贫血分别为401、334和43例.在401例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,检出Q S、C S、W S突变地中海贫血共21例;在334例β-地中海贫血中,主要以C D41-42、I V S-Ⅱ-654、C D17等类型地中海贫血为主.结论:了解绵阳地区地中海贫血基因类型及构成比,为预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿出生,对地中海贫血筛查阳性人群需进行23个常见位点地中海贫血基因检测.
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