三个肾上腺脑白质营养不良家系的产前分子诊断

• 作 者: 黄梁浒 王志红 黄惠娟 杨渤生 涂向东 兰风华
• 机 构: 350025,福州,南京军区福州总医院全军医学检验中心,350025,福州,南京军区福州总医院全军医学检验中心,350025,福州,南京军区福州总医院妇产科,350025,福州,南京军区福州总医院神经
• 出 处: 中华神经医学杂志
• 发表日期: 2006年5期
• 关键词: 分子诊断 携带者 胎儿 DNA 产前分子诊断 ABCDl基因 基因组 测序 基因突变 家系

目的 对3名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良(ALD)携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法 在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,分别应用变性高效液相色谱和DNA测序方法对3个胎儿的羊水基因组DNA进行分析.结果 胎儿1和携带者1的分析结果完全一样,均出现洗脱双峰,并经DNA测序证实,该胎儿为S108X突变携带者;胎儿2、胎儿3和正常对照一致,均为洗脱单峰,经DNA测序证实,这两个胎儿的基因组DNA上均不存在基因突变(R617C突变和1801-02 delAG突变).结论 胎儿1带S108x突变,为ALD携带者;胎儿2不带R617C突变,为正常纯合子;胎儿3不带1801-02 del AG突变,为正常半合子。