Ⅰ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展

• 作 者: 严明（综述） 何荣根（审校） 陈万涛（审校）
• 机 构: 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科
• 出 处: 口腔颌面外科杂志
• 发表日期: 2006年1期
• 关键词: Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 分子遗传 基因突变
• 基金项目: 国家自然科学基金重点项目（30330580）,上海市重点（优势）学科资助（Y02030）

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF1）又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病，是一种常见的常染色体显性遗传性疾病．其基因突变种类多，可侵犯身体的多个系统，临床表现多种多样。NF1发病率为1／3000～1／3500。主要表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡斑和雀斑、Lisch结节、虹膜错构瘤以及神经胶质瘤、