【摘 要】
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Gaucher氏病是常见的神经鞘脂病,系由溶酶体的葡萄糖脑苷酶缺少引起。临床分三型:Ⅰ型,慢性非神经元病型;Ⅱ型,急性神经无病型;Ⅲ型,慢性神经元病型。为了研究Ⅱ型Gaucher氏
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Gaucher氏病是常见的神经鞘脂病,系由溶酶体的葡萄糖脑苷酶缺少引起。临床分三型:Ⅰ型,慢性非神经元病型;Ⅱ型,急性神经无病型;Ⅲ型,慢性神经元病型。为了研究Ⅱ型Gaucher氏病的遗传标记,将一Gaucher氏病患者的克隆的葡萄糖脑苷酶基因的核苷酸顺序与正常的基因进行了对比。结果在外显子X只发现了一个硷基置换(T→C)。这种突变招致444号位的脯氨酸取代了亮氨酸,而产生了一个Nci Ⅰ限制性内切核酸酶的新的切割位点。
Gaucher’s disease is a common sphingolipid disease caused by the absence of lysosomal glucogaspases. Clinical divided into three types: type I, chronic non-neuronal disease type; type II, acute neurological disease-free type; type III, chronic neuron disease type. In order to study the genetic markers of type II Gaucher’s disease, the nucleotide sequence of the cloned glucansleasidase gene in a Gaucher’s disease patient was compared with that of a normal gene. As a result, only one base substitution was found in exon X (T → C). This mutation led to the substitution of proline at position 444 for leucine and a new cleavage site for Nci I restriction endonuclease.
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