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目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF-α)基因启动子-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A等位基因多态性和血清TNF-α水平与慢性重型乙型肝炎的相关性.方法 2002年12月至2005年12月北京佑安医院住院慢性重型乙型肝炎患者98例,慢性乙型肝炎患者211例.采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法检测TNF-α启动子-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A等位基因多态性.结果 两组-863C/A、-238G/A位点的等位基因(χ2=0.61,P=0.436;χ2=0.001,P=0.976),基因型频率比较差异无统计学意义(χ2=1.16,P=0.552;χ2=0.63,P=0.486).两组比较TNF-α-308 G/A和-857C/T等位基因差异都具有统计学意义(χ2=59.01,P=0.000;χ2=11.59,P=0.000);-308 GA和-857 TT基因型频率显著高于慢性乙型肝炎组(χ2=28.06,P=0.000;χ2=19.69,P=0.000),差异有统计学意义.-308 GA与-857 TT基因型与慢性重型乙型肝炎有显著性关联OR=4.176;95%CI 2.416-7.216;OR=6.09;95%CI 2.652-14.001.慢性重型乙型肝炎患者血清TNF-α水平明显高于慢性肝炎患者,两组比较差异有统计学意义(t=3.951,P=0.000).结论 TNF-α-308 GA与-857 TT基因型携带者感染HBV后可能增加成为慢性重型乙型肝炎的风险.TNF-α基因启动子区基因多态性与北京地区汉族人群中慢性重型乙型肝炎的发生可能密切相关。