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目的：探讨雄激素受体（AR）基因（CAG）n多态性与山东地区精子生成障碍发生的相关性。方法选择101例男性不育症患者为研究对象，按照精子密度分为轻度少精子症、重度少精子症、无精子症3组；30例正常男性为对照组。采用PCR与DNA序列分析方法进行AR基因外显子1 CAG序列重复次数的测定。比较各组指标之间的差异，分析该多态性与精子生成障碍之间的关系。结果3个患者组AR基因CAG重复次数分别为26.3±0.9、27.9±2.3、30.8±1.1，均明显高于对照组（22.7±1.6，P＜0.05），且随着精子密度的降低，CAG重复次数逐渐增加（r=-0.670, P=0.037）。结论 AR基因CAG序列重复次数在山东地区男性不育患者中呈多态分布，且与精子生成障碍的发生密切相关。