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目的 研究中国北方汉族人群VANGLl基因编码区单核苷酸多态性（SNPs）与神经管发育缺陷（neural tube defects，NTDs）发生的相关性。方法采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例正常对照者VANGLl基因两个错义单核苷酸多态性（rs4839469C．346G〉Ap．Alall6Thr；rs34059106e．1040A〉Cp．Glu347Ala）进行分析，计算基因型和等位基因分布频率并进行蛋白质空间结构预测。结果测序结果发现VANGLl基因rs4839469位点同时存在Alall6Thr和Alall6Pro多态性，且该位点在病例一对照组间等位基因与基因型分布均具有统计学差异（P=0．036、0．010），新发现的GC基因型其OR值为9．750；蛋白质空间结构预测结果显示Aa116Pro变异后其所处的a螺旋结构片段明显缩短。而rs34059106位点，在病例组与对照组均表现为等位基因A，未发现等位基因C。结论中国北方汉族人群中VANGLl基因rs4839469位点多态性与NTDs发生具有明显相关性，基因型GC使NTDs发生的危险度增加，且可能改变蛋白质空间结构从而影响生物学功能的发挥；而rs34059106位点多态性与NTDs发生无明显相关性。