【摘 要】
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目的 串联质谱检测筛查滤纸血片中氨基酸、肉碱和酰基肉碱鉴别诊断胆道闭锁和胆汁淤积症.方法 研究对象是年龄大于1个月,小于5个月的黄疸患儿.胆道闭锁组(BA) 13例；胆汁淤积症
【机 构】
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上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿外科
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目的 串联质谱检测筛查滤纸血片中氨基酸、肉碱和酰基肉碱鉴别诊断胆道闭锁和胆汁淤积症.方法 研究对象是年龄大于1个月,小于5个月的黄疸患儿.胆道闭锁组(BA) 13例；胆汁淤积症(IC) 12例；婴儿肝炎综合征13例.采用31例同年龄段的无肝病的门诊小手术患儿等作为对照组.非衍生化法前处理标本,串联质谱检测11种氨基酸、游离肉碱和30种脂酰基肉碱.结果 BA组血中游离肉碱(66±20) μmol/L,显著高于IC组的(50±19)μμmol/L(P＜0.05)；和对照组的(30±10)μmol/L(P＜0.01).用游离肉碱增高作为诊断BA的指标,其ROC曲线下面积(0.862),优于总胆红素、直接胆红素/总胆红素、碱性磷酸酶和总胆酸.BA组和IC组甘氨酸、丙氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、蛋氨酸等显著高于对照组；IC组亮氨酸(88±27)μmol/L、缬氨酸(90±31) μmol/L、(亮氨酸+缬氨酸)/酪氨酸之比2.70±0.82,显著低于BA组的(115±28 )μmol/L、(116±27)μmol/L、3.51±0.83,P＜0.05和对照组的(106±31 )μmol/L、( 103±26)μmol/L、4.29±0.94.结论 串联质谱检测血中氨基酸、游离肉碱和脂酰基肉碱对鉴别婴幼儿黄疸有很高的参考价值.
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