【摘 要】
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Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种遗传性周围神经原疾病,最近作者发现一个家系25人中3人患此病,且伴有典型的橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OCA)的临床表
【机 构】
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华西医科大学神经疾病研究室,华西医科大学神经疾病研究室,
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Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种遗传性周围神经原疾病,最近作者发现一个家系25人中3人患此病,且伴有典型的橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OCA)的临床表现。这种遗传变性疾病,在1个家系中呈典型方式发生,实属少见。例1(Ⅱ_1)女,28岁,已婚,5岁左右开始出现
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary neurogenic neuropathy. Recently, the authors found that 3 of 25 people in a pediatric family had the disease, with typical olivopontocerebellar atrophy (OCA) Clinical manifestations. This genetic degenerative disease, which occurs in a typical way in one pedigree, is rare. Example 1 (Ⅱ_1) Female, 28 years old, married, about 5 years old began to appear
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