微型双向色谱检测诊断遗传性氨基酸代谢病——Ⅱ三例苯丙酮尿症的检出

• 作 者: 吴有光 汪安安 等
• 机 构: 医学遗传室
• 出 处: 江西医学院学报
• 发表日期: 1989年4期
• 关键词: 遗传性氨基酸代谢病 微型双向色谱法 诊断 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 Phenylalanine/blood amino acid metabolism inbor

微型双向薄层色谱法检测出三例江西省籍的苯丙酮尿症（PKU），患者血浆中苯丙氨酸浓度分别为14.7×10^-4mol/l(24.3mg/dl),16.2×10^-4mol/l(26.8mg/dl)和11.7×10^-4mol/l(19.3mg/dl)；血浆氨基酸色谱图上苯丙氨酸斑点有明显增高，酷氨酸斑点未显出，三例患儿均有不同程度的智力低下和神经精神症状。