论文部分内容阅读
目的：分析厦门地区α-地中海贫血基因缺失及突变类型和频率。方法采用导流杂交 PCR 方法检测血样中α-地中海贫血3个α-地中海贫血缺失基因、2个α-地中海贫血突变基因。结果在585例患者中，共检测出55例α-地中海贫血基因缺失，阳性检出率为9.40％，2例α-地中海贫血基因突变，阳性检出率为0.34％。结论厦门地区α-地中海贫血基因缺失比例较高，占阳性标本的96.5％，基因突变型较少。