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目的 探讨血小板二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)受体亚基12(P2Y12)基因单核苷酸多态性位点rs2046934、rs6787801、rs6798347及rs6801273与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)发生的相关性.方法 入选455例冠心病患者和90例健康对照.所有冠心病患者均行冠状动脉造影检查或冠状动脉计算机断层扫描血管造影确诊冠心病.应用MassARRAY时间飞行质谱技术对P2Y12基因的单核苷酸多态性位点进行基因分型.比较两组在基因型分布及等位基因频率上的差别.结果 冠心病组与对照组在rs2046934位点的基因型分布(CC:2.4％ vs.4.4％、TT:71.0％ vs.74.4％、CT:26.6％ vs.21.2％)和等位基因频率(C等位基因:15.7％vs.15.0％、T等位基因:84.3％ vs.85.0％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).两组rs6787801位点的基因型分布(GG:17.4％ vs.17.8％、AA:36.9％ vs.31.3％、GA:45.7％ vs.51.1％)和等位基因频率(G等位基因:40.2％vs.43.3％、A等位基因:59.8％ vs.56.7％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).两组rs6798347位点的基因型分布(AA:9.1％ vs.6.7％、GG:41.6％ vs.52.2％、AG:49.3％ vs.41.1％)和等位基因频率(A等位基因:29.9％ vs.27.2％、G等位基因:70.1％ vs.72.8％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).两组rs6801273位点的基因型分布(CC:13.4％ vs.10.0％、TT:42.6％ vs.50.0％、CT:44.0％ vs.40.0％)和等位基因频率(C等位基因:35.4％ vs.30.0％、T等位基因:64.6％ vs.70.0％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 P2Y12基因单核苷酸多态性位点(rs2046934、rs6787801、rs6798347及rs6801273)与冠心病发生无相关性.