进行性家族性肝内胆汁淤积

• 作 者: 陈朱波（综述） 姚定康（审校）
• 机 构: 第二军医大学附属长海医院
• 出 处: 国际消化病杂志
• 发表日期: 2006年4期
• 关键词: 进行性家族性肝内胆汁淤积 基因突变 肝移植 Progressive familial intrahepatic cholestasis（PFIC） Gene

进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）是一组常染色体隐性遗传肝细胞源性儿童胆汁淤积症。根据病因可以分为3型：1型源于ATP8B1基因的突变，2型源于ABCB11基因的突变，3型源于MDR3基因的突变。临床以有胆汁淤积以及严重的皮肤瘙痒为特征。治疗方法包括药物治疗、外科部分胆道外分流术和肝移植三种方法。