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目的 了解深圳地区多囊卵巢综合征(PCOS)患者25-羟基维生素D3(25-OH-VitD3)水平及其受体(VDR)基因Taq I rs731236T/C位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,并探讨其多态性与25-OH-VitD3和转化生长因子-β1(TGF-β1)水平之间的相关性.方法 收集2017年6月~2019年3月来医院妇产门诊就诊并确诊为PCOS患者175例为PCOS组,选择同期非PCOS健康育龄妇女120名为HC组,分别采用化学发光法检测25-0H-VitD3水平和酶联免疫吸附法(EL1SA)检测TGF-β1水平,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因Taq I rs731236位点SNPs多态性.结果 PCOS患者25-OH-VitD3水平为27.92 ±5.38nmol/L,明显低于HC组的49.65 ± 10.74nmol/L,而TGF-β1水平为81.63±9.04ng/L,明显高于HC组的30.49 ± 2.90ng/L,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS患者VDR基因Taq I rs731236T/C位点CC基因型及C等位基因检出率分别为38.29X和60.57%,明显高于HC组的17.50%和37.08%,差异有统计学意义(P<0.05);VDR基因Taq I rs731236T/C位点CC基因型的PCOS患者血清中25-OH-VitD3水平为14.86 ± 3.52nmol/L,明显低于TC和TT基因型的31.79±4.71nmol/L和43.67±8.64nmol/L,而TGF-β1水平为107.34 ±12.67 ng/L,明显高于TC和TT基因型的72.51 ±8.63 ng/L和48.92 ±5.44 ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Pearson相关性分析结果显示,PCOS患者25-0H-VitD3水平与TGF-β1水平呈明显的负相关(r=-0.7364,P<0.05).结论 PCOS患者25-OH-VitD3水平明显降低,而TGF-β1水平明显升高,两者呈负相关.同时VDR基因Taq I rs731236位点CC基因型及C等位基因检出率明显升高,且不同基因型的PCOS患者25-OH-VitD3和TGF-β1水平之间存在差异,其中CC基因型可能与深圳地区PCOS发病有密切相关.