【摘 要】
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许多过去被称为贮积性疾病,而今认为是一种遗传性酶的缺陷所致,其中某些疾病酶的缺陷造成神经细胞体及其细胞突和神经胶质中异常物质的过度沉积。神经蜡样脂褐质沉积病(NCL)
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许多过去被称为贮积性疾病,而今认为是一种遗传性酶的缺陷所致,其中某些疾病酶的缺陷造成神经细胞体及其细胞突和神经胶质中异常物质的过度沉积。神经蜡样脂褐质沉积病(NCL)属于这类疾病,而成年型 NCL(Kuf’s 病)在疾病分类学上尚未分类。尽管曾有报告可通过肌肉活检进行诊断,但
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