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为了明确香猪(Sus scrofa)基因组的结构变化与繁殖调节机制之间的联系,采用二代测序技术对6头香猪进行了基因组重测序。结合数种生物信息学分析方法,从香猪高产组(XH)与低产组(XL)X染色体中检测到丰富的结构变异(structural variations,SV)。在香猪X染色体(chr X)上检测到3 246个SVs,进一步比较发现有311个SVs是XH组特有的,138个SVs只存在于XL组,合计449个SVs;XH组chr X染色体上61~109 Mb发现一个SV热点区域,XH组的热点区中有138个SVs,其中65个为缺失类型。449个SVs中,80个SVs位于基因内,影响了47个蛋白编码基因,31个基因位于繁殖相关的数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)区域内,其中包括NLGN4X、GPR143、ZDHHC15、ATRX、NXF2、AMOT、GRIA3、THOC2等。对47个基因进行基因本体论(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路分析表明这些基因涉及繁殖、免疫及脂代谢相关的生物功能和通路,如肾上腺发育(adrenal gland development)、胞内类固醇激素受体信号调控通路(regulation of intracellular steroid hormone receptor signaling pathway)、RIG-I受体信号通路(RIG-I-like receptor signaling pathway)和脂蛋白代谢过程(lipoprotein metabolic process)。利用PCR方法对10/47个SVs进行群体验证,得出SV_GPR143在高低产群中存在差异(P<0.05),基因型DD的产仔数低于基因型NN的产仔数(n=1.96,P<0.05),与产仔数有一定的相关性(ρ=0.217)。本研究深入细致的SV分析表明XH组存在更为丰富的SVs,可为解析香猪产仔数变化的遗传机制提供理论依据。