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1．发现大规模拷贝数变异及其与特定疾病的关系 第一份人类基因草图的公布致使许多科学家认为,任意个体之间基因序列的差异在l％左右。人类正常基因组的相似度约为99％,而这1％的不同由大约300万个单核苷酸多态性（简称SNPs）造成，这不仅可以解释眼睛颜色差异这种简单现象,也可解释人们对疾病免疫力不同的复杂现象。