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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilsons disease(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病.患者常在5~40岁起病;临床表现一般呈进展性脑损害和/或肝衰竭;但又是少数可以有效对症治疗的遗传病之一;其疗效与开始治疗的时间、是否坚持长期服药密切相关.