一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异

• 作 者: 杨昭庆 褚嘉佑 史磊 班贵宏 何勤 朱宝生
• 机 构: 中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所,昆明医学院第二附属医院,云南省第一人民医院
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2002年1期
• 关键词: Β地中海贫血 DNA测序 等位基因型 基因诊断 Beta thalassemia DNA sequencing Allele Gene diagnosis
• 基金项目: 国家自然科学基金，美国中华医学会资助项目

用DNA序列测定技术检测云南1个重型β地中海贫血病例的家系中β珠蛋白基因变异,确定基因型并预测发病风险.结果显示:该家系中存在5种β珠蛋白基因变异,除IVS-2nt 654(C→T)外,首次发现β地贫病例中存在TATA box -31(A→C)和IVS-2nt 749(C→T)突变及两者组成的基因型;在中国人中发现Code 2(CAC→CAT),IVS-2 nt 666(T→C)多态位点和基因型,并推测-31(A→C)突变表型是β+.