【摘 要】
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目的:探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法:通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少
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目的:探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法:通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少患者的32种常见血液肿瘤基因突变情况。结果:二代测序结果显示，113例患者检测的32种基因中25种基因发生69种突变。其中105例（92.9%）患者至少携带1个基因突变，中位突变数为2个（1~5个）。51例患者诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），均检测出相关突变基因；62例患者诊断为不典型再生障碍性贫血或意义未明的血细胞减少症。113例患者治疗总有效率为65.5%（74/113）。结论:二代测序有助于对不明原因全血细胞减少进行诊断，并为寻找新的治疗手段、延长患者总生存期提供有针对性的策略。“,”Objective:To explore the significance of next-generation sequencing to detect gene mutations for diagnosis of patients with unexplained pancytopenia.Methods:The next-generation sequencing was used to detect 32 common hematological tumor gene mutations in 113 patients with unexplained pancytopenia in Huazhong University of Science and Technology Union Shenzhen Hospital from February 2016 to February 2019.Results:The next-generation sequencing results showed that of the 32 genes tested in 113 patients, 69 mutations occurred in 25 genes. Among them, 105 patients (92.9%) carried at least 1 gene mutation, and the median number of mutations was 2 (1-5). Fifty-one patients were diagnosed with myelodysplastic syndrome (MDS), and the related mutant genes were detected; 62 patients were diagnosed with atypical aplastic anemia or cytopenia of unknown significance. The total effective rate of treatment for 113 patients was 65.5% (74/113).Conclusion:The next-generation sequencing helps to diagnose patients with unexplained pancytopenia, and provides targeted strategies for finding new treatments and prolonging the overall survival of patients.
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