【摘 要】
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目的了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC
【机 构】
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湖州市妇幼保健院儿科,湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科,湖州市妇幼保健院遗传实验室,
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目的了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2基因突变59例(2.91%);SLC26A4基因突变28例(1.38%);GJB3基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA基因突变2例(0.10%)。结论在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。
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