【摘 要】
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目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床和遗传特点。方法 对70个CMT家系110例患者的临床资料和遗传史进行回顾性分析。结果 本组男∶女为2 03∶1,发病年龄1~61岁,平均19. 1岁,
【机 构】
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410008,浙江大学附属第一医院
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目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床和遗传特点。方法 对70个CMT家系110例患者的临床资料和遗传史进行回顾性分析。结果 本组男∶女为2 03∶1,发病年龄1~61岁,平均19. 1岁, 30岁以前发病者占78. 2%;有家族史者70例( 63. 6% ),其中常染色体显性遗传17个家系,近亲结婚者5个家系(6. 9% )。表现双下肢肌萎缩106例( 96. 4% ),双上肢远端肌无力与肌萎缩48例( 43. 6% ),鹤立腿64例(58 .2% ),弓形足68例(61. 8% ),踝反射减弱及消失108例(98 .2% )。肌电图检查均为神经源性损害,肌活检37例均为神经源性肌萎缩;神经活检25例,髓鞘脱失和雪旺细胞增生和/或“洋葱头”样改变20例,轴索变性5例,未发现腊肠样结构。结论 CMT多于儿童期至青少年期发病,男性多于女性;遗传方式以常染色体显性遗传多见。神经电生理及病理检查对CMT的诊断和分型有重要作用。
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