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目的：探讨颗粒状角膜营养不良（GCD）的病因、临床病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗与预后。方法：报道1例罕见的GCD，并复习国内外相关文献。结果：光镜：角膜前弹力层可见弥漫成片的嗜酸性颗粒状物质堆积。组织化学染色：Masson染色呈鲜红色，刚果红染色呈桔红色，PAS（-）。电镜：嗜酸性颗粒状物为致密、带状排列的梭形及杆状结晶物，结晶物之间可见小空隙及少量胶原纤维。结论：GCD是一种常染色体显性遗传性疾病，具有较典型的形态学特征，确诊需依赖特征性超微结构病理改变。临床上应与格子状角膜营养不良和斑块状角膜营养不