【摘 要】
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Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致。1930年由Ullrich首先报告。1938年Turner对7例具有女性表型,但有原发性闭
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内科,首都医科大学附属北京儿童医院内科 100045,100045
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Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致。1930年由Ullrich首先报告。1938年Turner对7例具有女性表型,但有原发性闭经,性发育不良,有颈蹼、肘外翻和身材矮小等体征的患者做了详细的临床描述,故该病又称为Ullrich-Turner
Turner syndrome (TS), also known as congenital ovarian hypoplasia, is due to a complete or partial deletion of one X chromosome in all or part of a somatic cell. First reported by Ullrich in 1930. In 1938, Turner gave a detailed clinical description of seven patients with a female phenotype, but with primary amenorrhea, sexual dysplasia, signs of webbed veins, elbow valgus, and short stature. The disease is also known as Ullrich -Turner
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