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目的检测一个家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor, LDLR） 的基因突变，并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测。方法以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组DNA为模板，首先检测载脂蛋白B-100 （apolipoorotein B-100,ApoB100）基因R3500Q突变，以排除家族性ApoB100缺陷症（familial defective apolipopr