Wolf-Hirschhorn综合征1例

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Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)又名4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征,是一组由智力迟钝、癫痫、生长迟缓和颅面异常(“希腊头盔脸”)等核心特征组成的临床综合征,国内罕见报道。1临床资料患儿女,8个月23d。主诉“咳嗽5d,加重伴气喘1d”于2011-01-16入浙江大学医学院附属儿童医院。患儿5d前无明显诱因出现咳嗽,夜间明显,阵发性咳嗽为主,每次3~4声,有痰不易咳出,1d前咳嗽加重,伴气喘、低热,频繁哭吵。病来无发绀、无犬吠样咳嗽、无鸡鸣样回声、无畏寒寒战、无皮疹 Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), also known as chromosome 4 short arm distal subtelute deletion syndrome, is a group of mental retardation, epilepsy, growth retardation and craniofacial abnormalities ( “) And other core features of the clinical syndrome, rarely seen in China. 1 Clinical data Children, 8 months 23d. Chief complaint ”cough 5d, increased with asthma 1d " 2011-01-16 into the Children’s Hospital Affiliated to Zhejiang University School of Medicine. No obvious predisposing factors in children before 5d cough, night obviously, paroxysmal cough, each 3 to 4 sound, sputum is not easy to cough, 1d before the cough aggravated, with wheezing, fever, crying frequently. No cyanosis disease, no bark-like cough, no cock-like echo, fearless chills, no rash
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