原发性闭角型青光眼与MTHFR C677T基因多态性的关系

• 作 者: 黄慧 徐帆 陈丽妃 蒋莉 许吉萍 李敏
• 机 构: 530021 广西南宁，广西壮族自治区人民医院眼科,530021 广西南宁，广西壮族自治区人民医院眼科,530021 广西南宁，广西壮族自治区人民医院眼科,530021 广西南宁，广西壮族自治区人民医
• 出 处: 中国实用眼科杂志
• 发表日期: 2018年36期
• 关键词: 原发性闭角型青光眼 MTHFR C677T 基因多态性 易感性

目的

本研究旨在通过测定MTHFR基因C677T的多态性，以探讨其与原发性闭角型青光眼之间的关联性。

方法

采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对60例PACG患者和同期60名体检中心健康人进行C677T多态性与PACG的相关性分析。比较PACG与正常人MTHFR基因多态性的差异。

结果

60例患者和60名正常对照纳入分析，两组基因型（CC、CT、TT）分布频率在PACG组分别为88.3%、5.0%、6.7%，对照组分别为98.3%、1.7%、0，两组基因型分布频率差异均具有统计学意义（χ²=1.2，P <0.05）；其中MTHFR基因TT纯合子在病例组的分布频率显著高于对照组；病例组MTHFR基因C、T等位基因频率分别为90.8%、9.2%，对照组为99.2%、0.8%，两组差异有统计学意义（χ²=8.8，P <0.05）。

结论

MTHFR基因型TT纯合子在PACG患者中分布频率高于正常对照组，提示MTHFR基因突变可能与PACG的易感性密切相关。