人凝血因子Ⅸ突变型研究现状

• 作 者: 颜景斌
• 机 构: 上海交通大学医学遗传研究所
• 出 处: 遗传
• 发表日期: 2005年5期
• 关键词: 血友病B 人凝血因子Ⅸ 突变 凝血活性 hemophilia B human coagulation factor Ⅸ （hFIX） mutation clot
• 基金项目: 国家高技术研究发展计划(863计划)

血友病B是一种性连锁隐性遗传病,其发病机制是位于X染色体上的人凝血因子Ⅸ(hFIX)基因发生了突变,导致血浆中hFIX含量或活性大幅下降,从而使得内源性凝血途径受到阻碍,无法进行正常的凝血.文章综述了hFIX基因及其编码蛋白质的结构和功能,并分类详细论述了血友病B中发现的几种主要突变类型.其中包括奠基者效应造成的突变、调控区的突变、编码区的突变、内含子剪切位点的突变及另外两种较为特殊的突变,同时介绍了这些突变所造成的生物学效应.最后还简要介绍了一种能提高hFIX蛋白凝血活性的突变类型(第338位Arg→A