I型神经纤维瘤病微卫星DNA在中国人中的多态性

• 作 者: 任力杰 周列民 周珏倩 韩漫夫 操德智
• 机 构: 深圳市第二人民医院神经内科,中山大学附属第一医院神经科
• 出 处: 中国神经精神疾病杂志
• 发表日期: 2004年1期
• 关键词: I型神经纤维瘤 微卫星DNA 基因多态性 聚合酶链反应
• 基金项目: “2 11工程”基金资助 (课题编号 :9813 8) ,,教育部留学出国人员启动基金 (课题编号 :1180 0 3 )

目的 为了评估中国人I型神经纤维瘤病(NF1)基因内微卫星ALU、IVS38GT53．0、EVI20CA、IVS27GT28．4的基因多态性及在基因诊断中的价值。方法 应用聚合酶链反应(PCR)，变性聚丙烯凝胶电泳(PAGE)和银染法分析112名无血缘关系的中国南方汉人的片段长度多态性。结果 ALU的信息含量(PIC)为0．312，共有4种等位片段；IVS38GT53．0有9种等位片段，PIC为0．782；EVI20CA有10种等位片段，PIC为0．835；IVS27G128．4的PIC为0．814，有1