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先天性凝血因子V缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少。近年来随着FV基因的破析,使人们有可能在分子水平对先天性V因子缺乏症进行研究,并发现了多种FV基因的突变形式。这将有利于阐明先天性因子V缺陷症临床表现的差异并最终治愈这一疾病。