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目的 分析958例患者结核分枝杆菌的相关基因突变位点.方法 收集2017年1-12月西安市胸科医院对痰液、组织、胸腹腔积液等各类型临床标本进行分枝杆菌培养阳性的2718例患者的菌液,经菌种鉴定非结核分枝杆菌感染患者41例,结核分枝杆菌感染患者2677例,选择结核分枝杆菌菌种同时进行MGIT 960液体药物敏感性试验(简称“药敏试验”)和耐药基因检测的患者958例,分析不同性别、年龄组患者的结核分枝杆菌菌株间突变位点差异及突变位点与表型药敏试验检测结果的符合率.计数资料采用x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 958例患者菌株的基因突变位点分析中,任一位点突变率为19.52％(187/958),5～、21～、41～、61～83岁各年龄组的菌株ropB基因位点突变率分别为7.89％(9/114)、13.52％(63/466)、18.27％(38/208)和9.41％(16/170).不同年龄组中,中年组的ropB基因位点突变率与青少年组和老年组比较差异有统计学意义(x2值分别为6.358和5.994,P值分别为0.013和0.018);男性任一位点突变率为19.45％o(121/622),女性为19.05％(64/336),不同性别比较差异无统计学意义(x2=0.023,P=0.932);突变位点与表型药敏试验的符合率以利福平ropB 531(C-T)(96.10％,74/77)、异烟肼katG 315(G-C)(98.45％,127/129)最高,但ropB 511 (T-C)与利福平表型药敏试验结果相符率较差(0.00％,0/10).结论 不同年龄组患者的菌株ropB基因位点突变率差异有统计学意义,中年组突变率最高;不同性别患者的突变率差异无统计学意义;应当结合表型药敏试验的检测结果进行耐药基因位点突变在诊断意义上的分析.