【摘 要】
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家族性淀粉样多发神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种由淀粉样蛋白质在神经系统及其它系统中沉积导致临床症状的常染色体显性遗传病.根据淀粉样蛋白的前体蛋白类型,FAP分为甲状腺素转运蛋白相关FAP(transthyretin-familial amyloid polyneuropathy,TTR-FAP)、载脂蛋白A-1相关FAP和凝溶胶蛋白相关FAP,其中TTR-FAP最为常见[1].TTR-FAP是由于突变的TTR(mutated familial amy
【机 构】
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广东医科大学研究生院 广东 湛江 524000;东莞市人民医院神经内科 广东 东莞 523000;东莞市人民医院神经内科 广东 东莞 523000
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家族性淀粉样多发神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种由淀粉样蛋白质在神经系统及其它系统中沉积导致临床症状的常染色体显性遗传病.根据淀粉样蛋白的前体蛋白类型,FAP分为甲状腺素转运蛋白相关FAP(transthyretin-familial amyloid polyneuropathy,TTR-FAP)、载脂蛋白A-1相关FAP和凝溶胶蛋白相关FAP,其中TTR-FAP最为常见[1].TTR-FAP是由于突变的TTR(mutated familial amyloid polyneuropathy,mTTR)沉积在周围神经而致病,通常引起神经长度依赖性多发性神经病[1,2,常见临床表现包括早期的感觉运动性周围神经病(手套-袜套样感觉减退、肢体肌力下降)、自主神经功能障碍(直立性低血压、恶心、腹泻、性功能障碍等)[3.载脂蛋白A-1型FAP的特征是淀粉样蛋白沉积在包括肾脏、肝脏和心脏等主要器官,最终导致器官功能衰竭.凝溶胶蛋白型FAP的病程缓慢且相对良性,其临床特征是颅骨异常、周围感觉神经病、角膜营养不良和皮肤松弛.[1]本文报道1例以性功能障碍为首发症状的FAP并进行文献回顾.
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