【摘 要】
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目的 分析广西壮族自治区（简称广西）常见、罕见类型β-地中海贫血（简称地贫）基因突变的发生情况,为减少漏诊、误诊提供临床帮助.方法 2010年1月至2013年12月,选取在广西妇幼保健院就诊及转诊的可疑地贫患者42 770例,其中男性20 740例,女性22 030例.年龄范围在1个月～ 54岁.所有患者进行血常规,血红蛋白电泳,血清铁、铁蛋白筛查;筛查阳性患者通过反向点杂交（RDB）进行基因诊断
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心,南宁530011,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心,南宁530011,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心,南宁530011,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢
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目的 分析广西壮族自治区（简称广西）常见、罕见类型β-地中海贫血（简称地贫）基因突变的发生情况,为减少漏诊、误诊提供临床帮助.方法 2010年1月至2013年12月,选取在广西妇幼保健院就诊及转诊的可疑地贫患者42 770例,其中男性20 740例,女性22 030例.年龄范围在1个月～ 54岁.所有患者进行血常规,血红蛋白电泳,血清铁、铁蛋白筛查;筛查阳性患者通过反向点杂交（RDB）进行基因诊断;筛查阳性但基因诊断常见基因未发现突变位点的患者进行β珠蛋白基因扩增并测序.结果 42 770名可疑地贫患者中,共确诊地贫患者28 101例,其中β-地贫患者10 891例,包括β-地贫纯合子49例,杂合子10 718例,双重 杂合子124例;患者进行β珠蛋白基因扩增并测序后,发现14种南方常见类型地贫,7种罕见β-地贫突变类型,罕见地贫检出率为17.949％（7/39）.结论 广西地区β-地贫突变类型复杂多样;常规地贫基因检测正常但有地贫表型的患者,应对其进行罕见地贫的检测,减少漏诊,以便更好地为临床开展地贫诊断提供帮助。
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