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卷毛综合征自1962年Menkes首先报告5例,随后Dankes又报告7例,此病为X性联锁隐性遗传,患儿均为男性,主要由于Cu<sup>2+</sup>吸入障碍与铜代谢异常,含铜离子的各种酶合成不足,而铜是许多组织氧化的基本组成部分.包括细胞色素的氧化及抗坏血酸的氧化,线粒体及微粒体的氧化代谢缺陷所致。该病主要表现中枢神经系统病变如频繁的惊厥和肌震颤,也可似癫痫发作,惊厥时脑电图显示慢波