育龄期夫妇非综合征性耳聋基因突变位点检测结果分析

• 作 者: 柳红杰 刘日明 丛江琳 马莉 王晓黎 王宁 曲鑫 于晓艳 李淑红 王哲 孙成铭
• 机 构: 264000 烟台，青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院妇产科,264000 烟台，青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院检验科,264000 烟台，青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院妇产科,264000 烟台，
• 出 处: 中华生物医学工程杂志
• 发表日期: 2016年22期
• 关键词: 遗传性耳聋 基因诊断 遗传咨询 产前诊断

目的

探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。

方法

选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检听力正常孕妇5 338例（24~45岁），携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶236例（24~42岁），抽取静脉血并提取基因组DNA。采用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA进行筛查；对携带耳聋基因突变孕妇的配偶进行相应基因测序；对夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的孕妇进行羊水穿刺做产前诊断。

结果

5 338例听力正常孕妇中有319例（5.98%，319/5 338）检出耳聋基因突变，其中GJB2基因172例（3.22%，172/5 338）、GJB3基因26例（0.48%，26/5 338）、SLC26A4基因114例（2.14%，114/5 338）和线粒体12S rRNA基因13例（0.24%，13/5338）；有3例孕妇检出非等位基因的2个耳聋基因突变位点。236例携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶（GJB2突变132例、SLC26A4突变104例）中7例（2.96%，7/236）携带耳聋基因突变，GJB2基因3例（1.27%，3/236）、SLC26A4基因4例（1.70%，4/236）。夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的7例孕妇中1例确诊为GJB2等位基因内部双杂合突变，另1例确诊为SLC26A4等位基因内部双杂合突变。

结论

GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A>G突变率位列本地区育龄期夫妇非综合症耳聋基因突变的前两位。对这些位点的筛查能有效降低先天性聋儿的出生率。